Combinación de datos genéticos y de imagen por resonancia magnética para la mejora del pronóstico de la miocardiopatía dilatada

Los datos sugieren que, aproximadamente, en el 40 % de los casos la enfermedad tiene un origen genético. Sin embargo, no se dispone de buenos indicadores que sirvan para determinar cuál va a ser la evolución de los pacientes con miocardiopatía dilatada. El marcador de riesgo que mejores resultados proporciona, a día de hoy, para identificar de forma precisa a los pacientes que pueden desarrollar arritmias malignas o padecer complicaciones graves en su evolución es la detección, mediante imágenes de resonancia magnética cardiaca en combinación con el agente de contraste gadolinio, de fibrosis miocárdica. Este exceso de tejido conectivo fibroso en el miocardio se observa en un 25 – 40 % de los pacientes con miocardiopatía dilatada. 

Sin embargo, estos números son aún insuficientes, lo que hace que, por norma general, se seleccione a los pacientes que deben someterse a tratamientos más agresivos, como el implante de un desfibrilador, para prevenir la muerte súbita según el grado de debilidad del bombeo de sangre del corazón.

Es por lo tanto necesario buscar marcadores de riesgo más precisos para optimizar y personalizar el tratamiento en función de la posible evolución de la enfermedad. Con este objetivo en mente, profesionales de 20 hospitales españoles, coordinados por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), han realizado un estudio en el que se combinaron los datos genéticos de personas con miocardiopatía dilatada con los obtenidos mediante técnicas de resonancia magnética en esas mismas personas.

Los resultados obtenidos han sido publicados recientemente en la revista European Journal of Heart Failure.

Resultados de combinar datos genéticos con la detección de fibrosis en el miocardio

Los datos obtenidos en este estudio realizado a nivel nacional en España permitieron extraer una conclusión muy clara y esperanzadora: los datos genéticos sumados a la presencia de fibrosis en el miocardio permiten identificar de forma más precisa a los pacientes que tienen arritmias malignas o desarrollan complicaciones graves por insuficiencia cardiaca. Es más, esta combinación de información obtenida por estas dos técnicas independientes se ha mostrado como el mejor sistema para predecir el pronóstico de los pacientes con miocardiopatía dilatada.

Esta afirmación se sustenta en los resultados obtenidos en el estudio colaborativo español coordinado por el Dr. Pablo García-Pavía, investigador del CNIC, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) y que contó con la participación de 20 hospitales españoles que cubrieron la gran mayoría de las Comunidades Autónomas.

Esta investigación, la más grande realizada en el mundo con pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente y sometidos a resonancia magnética en los que se ha seguido su evolución, recogió los datos de 600 (66,2 % hombres; edad media 53,3 ± 14,1 años) pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente entre 2015 y 2020 y en los que se tomaron imágenes mediante resonancia magnética con gadolinio como agente de contraste durante un periodo de 2,46 años de media, observándose fibrosis miocárdica en el 25,2 % de los casos. De esta manera, se identificó de forma más precisa de lo conseguido hasta la fecha a los pacientes que iban a desarrollar arritmias malignas o padecer complicaciones graves en su evolución.

Los resultados indicaron que, si el paciente no tiene una alteración genética y no muestra fibrosis, su pronóstico es muy bueno y es poco probable que vaya a experimentar una muerte súbita independientemente de la capacidad de bombeo de sangre del corazón.

Esta clasificación según las características genéticas y la presencia o ausencia de fibrosis, proporciona una herramienta pronóstica “muy superior a hacerlo según el grado de debilidad del corazón, que es lo que hasta ahora se empleaba, ya que hay pacientes con un corazón con poca debilidad que presentan complicaciones y otros con un grado de debilidad alto que se mantienen bien y no presentan problemas a largo plazo”, explicó el Dr. García-Pavía.

Conclusiones y limitaciones

Este trabajo “permite tratar a los pacientes con miocardiopatía dilatada de forma distinta según sus características específicas y abre la posibilidad de aplicar medicina individualizada en este campo de la cardiología”, afirmó el Dr. Pablo García-Pavía en nota de prensa.

Una afirmación que comparte el Dr. Fabian Sánchis, cardiólogo del Hospital Clínico Universitario de Valencia, pero con cautela, tal y como se desprenden de sus declaraciones a Univadis España: “los resultados de este estudio son muy prometedores y pueden suponer una herramienta muy interesante para adecuar el tratamiento de la miocardiopatía dilatada a las características de cada paciente, pero presenta aún limitaciones antes de poder llegar a utilizarse en la práctica clínica diaria. Primero, porque 600 pacientes es un número todavía relativamente pequeño. Y segundo, y más importante, al ser un estudio realizado solo en España, es esperable que este grupo haya sido de mayoría caucásica, cuando sabemos que la miocardiopatía dilatada tiene una incidencia tres veces mayor en la población afroamericana que en la caucásica. Es, por lo tanto, necesario, realizar estudios similares en otros países donde las poblaciones mayoritarias sean de otras etnias antes de poder generalizar estos interesantes resultados”

Este trabajo ha recibido fondos del Instituto de Salud Carlos III, cofinanciado por Fondo de Desarrollo Regional/Fondo Social Europeo «Una forma de hacer Europa'/'Invertir en tu futuro'. Ninguno de los autores declaró conflictos de interés.