Caso clínico oncología: una mujer con alto riesgo de cáncer de mama y un hallazgo incidental

La paciente y sus antecedentes

Selin Gürgan e Ines Gruber presentan el caso de una mujer de 48 años con una mutación PALB2 demostrada cuya madre había sido diagnosticada de cáncer de mama a los 70 años. Además dos de sus tía maternas habían padecido también cáncer de mama con 46 y 54 años a. Debido a la mutación PALB2 (gen de riesgo de cáncer de mama), la mujer, por otro lado sana, había participado regularmente en un programa de detección precoz. Debido al alto riesgo de padecer cáncer de mama había decidido someterse a una mastectomía bilateral profiláctica, por lo que había acudido al centro.

Pruebas complementarias

• La inspección y la palpación de las mamas y las axilas eran normales.
• Mamografía bilateral: microcalcificaciones planas únicas en ambos lados, BI-RADS II (Breast Imaging Reporting and Data System) con un parénquima glandular no homogéneamente denso en ambos lados.
• Ecografía mamaria en ambos lados: densidad mamaria análoga a ACR® C; BIRADS II mamario en ambos lados con microquistes, drenaje linfático en ambos lados sin observaciones.
• Resonancia magnética mamaria: BI-RADS 2 derecho e izquierdo.

Según las autoras, se llevó a cabo una doble evaluación independiente por especialistas para los tres tipos de pruebas complementarias.

Evolución

Tras una explicación y un tiempo suficiente para reflexionar, la paciente se había decidido por una mastectomía bilateral con preservación del pezón y reconstrucción simultánea con implantes. Tres meses después de acudir a la clínica, se sometió a la intervención quirúrgica.

El examen histológico del tejido mamario reveló ausencia de malignidad en el lado izquierdo, pero un carcinoma ductal in situ en el lado derecho, G1, pTis (8 mm, unifocal), pNX, L 0, V 0, Pn0, R0, receptor de estrógenos positivo, IRS4 ("immune reactive score"), 100 %, receptor de progesterona negativo, IRS 0.

En un comité de tumores se decidió no iniciar tratamiento endocrina adyuvante tras la mastectomía bilateral y debido al tumor no invasivo.

Discusión

Las ginecólogas explican que el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida es de aproximadamente el 70 % en las mujeres con mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2. En el caso de PALB2, que también es un gen de riesgo altamente penetrante, este riesgo es de aproximadamente el 50 %.

Según las guías S3 y el AGO (Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie - Grupo de Trabajo de Oncología Ginecológica de Alemania), está indicado un programa de detección precoz para las mujeres con este alto riesgo familiar. En el caso de la mutación PALB2, consiste en una palpación médica bianual con ecografía mamaria bilateral bianual, una resonancia magnética mamaria anual (a partir de los 30 años) y una mamografía bilateral (a partir de los 40 años) con intervalos de 1 a 2 años.

Las autoras subrayan que actualmente no hay pruebas directas de una reducción significativa de la mortalidad por las medidas de cribado. Sin embargo, los carcinomas de mama podrían detectarse en estadios tumorales más tempranos gracias a ellas, lo que daría a las pacientes tratadas mejores posibilidades de curación. Los hallazgos incidentales malignos tras una mastectomía profiláctica no son raros, con una incidencia del 5,5-11,3 %.

Una mastectomía bilateral conlleva una reducción de la incidencia de cáncer de mama en mujeres sanas con los genes de alto riesgo, explican además Gürgan y Gruber. Por lo tanto, se les debe informar detalladamente sobre las posibles intervenciones profilácticas, la opción de la reconstrucción y los posibles tipos de reconstrucción (tejido extraño y tejido autólogo). Antes de una intervención profiláctica, debe garantizarse a las mujeres un periodo de reflexión adecuado.

Este contenido fue publicado originalmente en Univadis Alemania.