Caso clínico oncología: un joven de 18 años con dolor abdominal, vómitos y pérdida de peso

Pruebas complementarias

• Exploración física: sin alteraciones.
• Diagnóstico de laboratorio: parámetros de colestasis moderadamente elevados.
• Gastroscopia: según los autores, tuvo que ser cancelada debido a un estrechamiento circular infranqueable en la punta del bulbo. 
• Ecografía abdominal: formación ecogénica en proyección a la cabeza pancreática con dilatación del ductus y dilatación central de los conductos biliares.
• La tomografía computarizada y la resonancia magnética con colangiopancreatografía por resonancia magnética confirmaron los hallazgos ecográficos.

Diagnóstico y evolución

"Con una afectación poco clara del espacio pancreático sin evidencia de irresecabilidad y metástasis a distancia en caso de malignidad", el joven fue finalmente operado (cirugía de Whipple), señalan los autores. 

Resultado del examen tisular: adenocarcinoma ductal de páncreas (estadio TNM: pT2 pN0 (0/30) pMX, G2, L1, V1, R0). 

Según los autores, la evolución posterior fue inicialmente sin complicaciones, salvo un retraso postoperatorio del vaciado gástrico. Tras la preservación de la fertilidad mediante crioconservación, se inició quimioterapia adyuvante con gemcitabina y capecitabina durante seis ciclos. Las revisiones realizadas aproximadamente un año después no mostraron evidencia de recurrencia tumoral.

Discusión

El diagnóstico diferencial de los tumores pancreáticos ocupantes de espacio es, como explican Peter Becker y Dieter Schilling, "muy amplio e incluye tumores sólidos, lesiones quísticas y cambios inflamatorios (pseudotumorales)". En general, el tumor pancreático más frecuente con diferencia es el adenocarcinoma ductal, todas las demás neoplasias se presentan con una frecuencia inferior al 1 o 3 % (neoplasia neuroendocrina, neoplasia intraductal papilar mucinosa, carcinoma de células acinares, neoplasia mucinoquística, serosoquística y sólido-pseudopapilar) o son realmente muy raras (pancreatoblastoma, linfomas, metástasis, sarcomas y hamartomas), señalan. 

En los jóvenes, las neoplasias malignas pancreáticas son muy poco frecuentes, comentan los autores. De las 17.127 neoplasias pancreáticas registradas en todo el país en 2014 en las estadísticas de cáncer del Instituto Robert Koch de Alemania, solo 66 (0,004 %) se produjeron en pacientes menores de 35 años. La edad media de aparición fue de 75 (mujeres) y 72 (hombres) años.

El único tipo de tumor que suele aparecer en adultos jóvenes es la neoplasia sólido-pseudopapilar. Con una distribución de frecuencia de casi 10:1, afecta principalmente a mujeres (edad media: 29 años).

Debido a la corta edad del joven de 18 años, se sugirió la posibilidad de un componente familiar o genético. De hecho, el joven tenía antecedentes familiares de enfermedades malignas, lo que reforzaba la sospecha de un posible origen genético. Un análisis (secuenciación de nueva generación) había revelado cuatro mutaciones genéticas (BRCA1, NF1, CDKN2A, SMAD4). Sin embargo, ni estas ni otras mutaciones asociadas al cáncer de páncreas habían podido detectarse en forma de mutación germinal en la consulta de genética humana. Según Becker y Schilling, no se cumplían los criterios de un cáncer de páncreas familiar, del síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples. Sin embargo, solo se detectó la correspondiente mutación asociada (CDKN2A) en el propio tejido tumoral y no como mutación de línea germinal. No obstante, incluso sin la detección de la mutación, sigue pareciendo probable un componente hereditario, concluyen los autores.

Este contenido fue  publicado originalmente en Univadis Alemania.