Caso clínico oncología: niño de cinco años con hinchazón de los párpados

El paciente y sus antecedentes

El niño de cinco años acudió a la Clínica Universitaria de Otorrinolaringología por hinchazón de los párpados con sospecha de foco en los senos. Los autores señalan que el paciente había presentado ya con anterioridad enrojecimiento persistente del párpado superior derecho durante tres semanas. El tratamiento antibiótico oral iniciado de forma ambulatoria no había producido mejoras, por lo que se procedió al ingreso del paciente para recibir tratamiento antibiótico intravenoso.

Pruebas complementarias

• Inflamación y enrojecimiento del párpado superior derecho con mínima desviación bulbar mediocaudal. 
• Ausencia de alteraciones visuales.
• Analítica sin alteraciones.
• Tomografía computarizada del cráneo facial: defecto óseo en la zona del techo orbitario laterosuperior. Senos paranasales parcialmente ensombrecidos a ambos lados. 

Según los autores, en combinación con el diagnóstico por resonancia magnética, existía la sospecha de un proceso inflamatorio con erosión ósea del hueso frontal e infiltración de la duramadre, pero sin signos definidos de afectación intradural. En ausencia de sinusitis frontal de los autores consideraron poco probable que el proceso tuviera una causa con origen en los senos. 

Evolución 

El paciente fue operado con el objetivo de drenar un posible absceso. Sin embargo, durante la cirugía no se observó dicho absceso sino tejido inflamatorio, que fue extirpado. La endoscopia endonasal no mostró signos de sinusitis. Los exámenes microbiológicos y también los exámenes PCR para bacterias y hongos fueron negativos.

El examen histológico reveló tejido con una reacción inflamatoria necrosante y abscesificante focal junto con infiltrados de aspecto histiocítico y aumento de granulocitos eosinófilos y células gigantes. El examen inmunohistoquímico reveló núcleos celulares de aspecto histiocítico y una fuerte expresión de CD68, S100 y CD1a. No se encontró una mutación genética tumoral en el exón 15 del gen BRAF. 

Diagnóstico y discusión

El diagnóstico final fue histiocitosis de células de Langerhans. La histiocitosis de células de Langerhans, como explican los autores, es una enfermedad histiocítica rara caracterizada por la proliferación clonal y la diferenciación defectuosa de células dendríticas mieloides con fenotipo de células de Langerhans. A nivel molecular, se produce una activación anormal de la vía de señalización MAPK. A menudo se detecta una mutación BRAF V600E. Existe controversia sobre si la histiocitosis de células de Langerhans debe considerarse una enfermedad oncológica o inmunológica. Clínicamente, la histiocitosis de células de Langerhans puede caracterizarse por infiltrados pulmonares, lesiones óseas, exantema y disfunción hepática, hematopoyética o endocrina. Los factores pronósticos desfavorables son: edad en el momento del diagnóstico < 2 años y un estadio diseminado. Además de una inflamación frecuentemente de poca malignidad, se describen restricciones de movimiento, fracturas patológicas, otitis media refractaria al tratamiento y pérdida de audición, en lesiones del hueso temporal, así como dolor mandibular y aflojamiento de dientes en lesiones mandibulares. Además, pueden aparecer síntomas neurodegenerativos y trastornos endocrinos. 

Según los otorrinolaringólogos, la enfermedad tiene un pico de edad en la primera infancia (incidencia aproximada de 4,6/millón de niños/año, aprox. 1-2/millón de adultos/año). Se distingue entre formas de histiocitosis de células de Langerhans aguda diseminada, crónica multifocal y crónica localizada. La afectación del cráneo es la manifestación ósea más frecuente de la histiocitosis de células de Langerhans, en estos casos, suele estar afectado el hueso frontal.

El tratamiento de la histiocitosis de células de Langerhans depende del patrón de diseminación. Además de la estrategia conservadora de vigilancia y la cirugía, existen sobre todo enfoques quimioterapéuticos (combinación de vinblastina y corticoides). En caso de fracaso terapéutico, se utilizan, entre otros, los análogos de nucleósidos (cladribina, citarabina). En estos casos, la tasa de supervivencia a 3 años es superior al 70 %.

Este contenido fue publicado originalmente en Univadis Alemania.