Caso clínico oncología: mujer de 63 años con dolor abdominal y hallazgos radiológicos poco claros

  • Dr. med. Thomas Kron
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En una mujer mayor con dolor abdominal de larga duración las posibles causas a tener en cuenta son la endometriosis, los quistes de ovario, los fibromas y los tumores malignos de los órganos del abdomen y la pelvis. Los médicos iraníes del Hospital Sina de Teherán han descubierto una causa poco frecuente que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial en una mujer de 63 años. 

La paciente y sus antecedentes

La mujer de 63 años ingresó en el servicio de cirugía del Hospital Sina de Teherán en noviembre de 2019 debido a un dolor abdominal crónico que había empeorado recientemente. No refería otros síntomas como náuseas, vómitos, diarrea, pérdida de apetito, pérdida de peso, según los autores. La historia clínica, incluidos los antecedentes familiares, no era destacable, añadieron.

Hallazgos y evolución

  • Exploración física: constantes vitales dentro de la normalidad, abdomen blando, sin alteraciones en la exploración.
  • Análisis de laboratorio: leucocitosis leve, resto sin alteraciones
  • Diagnóstico radiológico (no se especifica cuál): "masa en el ciego".

Basándose en los síntomas clínicos y los hallazgos radiológicos, se realizó una hemicolectomía derecha y una disección de los ganglios linfáticos paraaórticos. El examen histopatológico (incluida la tinción inmunohistoquímica) de los tejidos del colon, el ciego, el íleon terminal y el apéndice reveló una mastocitosis. 

Tras la cirugía, la paciente fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos debido a su estado crítico, pero falleció unos días después.

Discusión

La mastocitosis aislada en el tracto gastrointestinal es rara, explican los autores iraníes dirigidos por Arezoo Eftekhar Javadi. Sin embargo, hay que tener cuidado en el diagnóstico diferencial de varios tumores gastrointestinales.

Según la Dra. Karin Jäger (Universidad de Medicina de Viena) las mastocitosis incluyen varias enfermedades raras caracterizadas por la proliferación clonal de mastocitos en diferentes tejidos. Afectan sobre todo a la piel y/o a la médula ósea, pero también pueden estar implicados el tracto gastrointestinal, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) divide la enfermedad en mastocitosis cutáneas y sistémicas y sarcomas de mastocitos. Las enfermedades limitadas a la piel se denominan mastocitosis cutáneas. La afectación de un órgano extracutáneo se denomina mastocitosis sistémica.

La mastocitosis es, como explica la dermatóloga vienesa, una enfermedad rara. La prevalencia se estima en alrededor de 1 por cada 10.000, con una incidencia anual de alrededor de 1 por cada 100.000 personas, señaló. Puede presentarse al nacer o a cualquier otra edad. 

Dependiendo de la categoría de la enfermedad el tratamiento persigue diferentes objetivos y va desde la terapia sintomática con el objetivo de controlar los síntomas hasta las terapias citorreductoras para las formas avanzadas de mastocitosis sistémica, explica el Dr. Frank Siebenhaar, del Instituto de Investigación de Alergias Charité. Dado que hasta la fecha no existen opciones terapéuticas curativas, el control de los síntomas se sitúa en el centro del tratamiento de la mastocitosis sistémica cutánea e inactivo. 

La base de la terapia relacionada con los síntomas es el tratamiento con antihistamínicos anti H1 de segunda generación por vía oral en combinación con bloqueadores de los receptores H2. Según Siebenhaar, se recomienda que todos los pacientes adultos tengan con un kit de emergencia, que incluya un autoinyector de epinefrina.

Para los síntomas gastrointestinales, algunos pacientes responden bien al cromoglicato disódico, según el especialista. Se recomienda la colaboración interdisciplinar para el tratamiento de la osteoporosis secundaria. Sin embargo, a pesar del uso de tratamientos combinados a altas dosis en muchos pacientes no se consigue un control de los síntomas. Esto pone de relieve la gran necesidad de nuevas y mejores opciones terapéuticas. 

Según Siebenhaar, los inhibidores de la tirosina cinasa se utilizan cada vez más en el tratamiento de la mastocitosis sistémica. El inhibidor de la multicinasa, la midostaurina está aprobado para el tratamiento desde 2017, el avapritinib es un fármaco nuevo. La nueva generación de inhibidores de la tirosina cinasa se caracteriza por una tolerabilidad significativamente mejor debido a su mayor selectividad hacia las cinasas inhibidas, permitiendo así "por primera vez su uso en el tratamiento de las formas inactivas de mastocitosis." Avapritinib, como primer representante de este grupo, está actualmente en fase de desarrollo clínico. Como inhibidores de la tirosina cinasa, debido a su espectro de acción en el lugar de origen de la mastocitosis, es decir, la mutación KIT-D816V, estos fármacos podrían "suponer un verdadero cambio en la terapia de la mastocitosis", concluyó Siebenhaar. 

Este contenido fue publicado originalmente en Univadis Alemania.