Caracterización molecular de la leucemia aguda de fenotipo mixto pediátrica

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Punto clave

Las características clínicas y moleculares de 11 pacientes con leucemia/linfoma agudos de fenotipo mixto (LAFM) no leucémicos no revelan ningún patrón molecular característico para describir los LAFM no leucémicos como una entidad molecular diferenciada.

Por qué es importante

Los LAFM muestran una diversidad molecular notable; para mejorar el tratamiento y los resultados se necesitan el refinamiento de la clasificación y medicamentos de precisión.

Diseño del estudio

Se trata de un estudio de 11 pacientes pediátricos con LAFM no leucémicos de 146 pacientes con linfomas linfoblásticos precursores incluidos en el ensayo Euro-LBL 02.
Financiación: Kinder Krebs Initiative Buchholz/Holm-Seppensen.

Resultados clave

En el último seguimiento (mediana: 4,9 años), no se notificó ninguna muerte y los desenlaces fueron favorables en todos los pacientes.
Un paciente era portador bialélico de puntos de corte del gen KMT2A.
En 5 pacientes se observó pérdida de heterocigosidad sin cambios en el número de copias (copy number neutral loss of heterozygosity, CNN-LOH) en las regiones 9pter-p13.2, 11q12.2-qter, 20q12-qter, 21q21.2-q22,11 y los cromosomas 15 y 16.
Dos de los 4 casos con estirpe mieloide B mostraron hiperdiploidía elevada con aumentos de los cromosomas 4, 6, 10, 14, 18 y 21.
Un caso T-mieloide presentaba mutación de ATM en el exón 19.
Un caso de estirpe T mostró una mutación en el dominio yuxtamembrana del gen MET.
Un caso de estirpe T mieloide mostró deleción de 7q, mutación de ATM y una mutación de aminoácidos en el exón 1 del gen NRAS.
No se observó ninguna región con recurrencia de CNN-LOH.

Limitaciones

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