Cáncer metastásico de mama: el 14 % de las pacientes presenta variantes de riesgo hereditario

  • Stuttgen K & al.
  • JAMA Oncol
  • 29 ago. 2019

  • de Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Punto clave

  • En una serie de casos se halló que, en las pruebas de perfiles multigénicos, el 14 % de las pacientes con cáncer metastásico de mama presenta variantes patógenas/posiblemente patógenas (P/PP) de la estirpe germinal.

Por qué es importante

  • Los autores argumentan que los criterios para la realización de las pruebas de las variantes de la estirpe germinal de la Red Oncológica Nacional de EE. UU. (National Comprehensive Cancer Network, NCCN) son demasiado limitados.
  • Afirman que sus resultados respaldan la realización universal de las pruebas de la estirpe germinal en el cáncer metastásico de mama porque (1) los criterios de pruebas de NCCN no identificaron varios casos de BRCA1 y BRCA2; y (2) se hallaron otras variantes (ATM, BRIP1, CHEK2) a las que pueden dirigirse los nuevos inhibidores de PARP de los que ha empezado a disponerse recientemente (que en estos momentos solo se evalúan en los ensayos clínicos).

Diseño del estudio

  • Se trata de una serie de casos de 100 pacientes con cáncer metastásico de mama que se sometieron a a pruebas de la estirpe germinal utilizando un panel de 30 genes, independientemente de las recomendaciones de las directrices de la NCCN.
  • Financiación: Fondo Fetting para la Prevención del Cáncer de Mama (Fetting Fund for Breast Cancer Prevention), otros.

Resultados clave

  • Catorce de 100 casos (14 %) presentaban variantes P/PP.
    • El 43 % de estos casos (n = 6) no cumplía las directrices de la NCCN para la realización de pruebas genéticas.
    • Seis de 14 presentaban una variante de BRCA.
    • Uno de 14 presentaba una variante de ATM.
    • Uno de 14 presentaba una variante de BRIP1.
    • Uno de 14 presentaba una variante de CHEK2.
  • El 21 % presentaba variantes de importancia desconocida.

Limitaciones

  • El estudio se realizó en un único centro.
  • El pequeño tamaño de la muestra puede dar lugar a la infravaloración de la verdadera prevalencia de las variantes de la estirpe germinal.