Cáncer de próstata: la puntuación del riesgo poligénico pronostica la edad en el momento del diagnóstico

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Punto clave

  • Una nueva puntuación del riesgo poligénico indica la edad en el momento de inicio del cáncer de próstata (CP) de gran malignidad.

Por qué es importante

  • El cribado indiscriminado del PSA aumenta el riesgo de sobretratamiento.
  • Esta herramienta genética con un coste módico puede resultar de ayuda a la hora de decidir si someterse o no al cribado del cáncer de próstata de gran malignidad y en qué momento hacerlo.

Diseño del estudio

  • Los polimorfismos de un solo nucleótido (single-nucleotide polymorphisms, SNP) para el riesgo de aparición de CP se seleccionaron analizando el genotipo, la edad y el estado de CP de los pacientes.
  • Los SNP seleccionados se usaron para elaborar una herramienta genética: la puntuación del riesgo poligénico.
  • La población de datos de desarrollo incluyó a 31 747 hombres y la población de datos de validación, 6411 hombres.

Resultados clave

  • La puntuación de riesgo calculada a partir de 54 SNP fue un factor pronóstico significativo de la edad en el momento del diagnóstico de cáncer de gran malignidad en el modelo de desarrollo (z = 37,5; P < 10−16) y la puntuación continuó siendo un factor pronóstico significativo en el modo de validación (z = 11,2; P < 10−16).
  • Los hombres con una puntuación elevada (centil >98) presentaron un mayor riesgo que los hombres con un riesgo promedio (HR: 2,9; IC del 95 %: 2,4-3,4).
  • El valor predictivo de un resultado positivo del PSA fue superior entre los pacientes con una puntuación más elevada.

Limitaciones

  • Es posible que los resultados no sean generalizables.

Seibert TM, Fan CC, Wang Y, Zuber V, Karunamuni R, Parsons JK, Eeles RA, Easton DF, Kote-Jarai Z, Al Olama AA, Garcia SB, Muir K, Grönberg H, Wiklund F, Aly M, Schleutker J, Sipeky C, Tammela TL, Nordestgaard BG, Nielsen SF, Weischer M, Bisbjerg R, Røder MA, Iversen P, Key TJ, Travis RC, Neal DE, Donovan JL, Hamdy FC, Pharoah P, Pashayan N, Khaw KT, Maier C, Vogel W, Luedeke M, Herkommer K, Kibel AS, Cybulski C, Wokolorczyk D, Kluzniak W, Cannon-Albright L, Brenner H, Cuk K, Saum KU, Park JY, Sellers TA, Slavov C, Kaneva R, Mitev V, Batra J, Clements JA, Spurdle A, Teixeira MR, Paulo P, Maia S, Pandha H, Michael A, Kierzek A, Karow DS, Mills IG, Andreassen OA, Dale AM. Polygenic hazard score to guide screening for aggressive prostate cancer: development and validation in large scale cohorts. BMJ. 2018;360:j5757. PMID: 29321194

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