Cáncer de próstata: importancia de las pruebas de la estirpe germinal

Puntos clave

• En diversos estudios se indica una prevalencia del 12 %-17 % de mutaciones de la estirpe germinal en hombres con cáncer de próstata, especialmente en los que presentan enfermedad metastásica.
• La recomendación de las pruebas de la estirpe germinal de todos los hombres con cáncer de próstata metastásico es sólida, independientemente de si su enfermedad es resistente a la castración o sensible a ella, o de si presentan antecedentes familiares sospechosos de cáncer de próstata hereditario.
• También se recomienda la realización de pruebas en los hombres con enfermedad avanzada, como en estadio T3a o superior, con patología intraductal o ductal, en el grupo de grado 4 o con puntuación de Gleason 8 o superior.
• Podría sopesarse realizar las prueba a los hombres de ascendencia judía asquenací, debido a sus mayores tasas de mutaciones de BRCA.
• En el contexto metastásico, los genes prioritarios cuyo análisis se recomienda son: BRCA2, BRCA1 y los genes de reparación de los errores de emparejamiento del ADN. 
• En el contexto no metastásico, el gen prioritario es BRCA2.
• En los hombres no afectados, los genes prioritarios son BRCA2 y HOXB13, y deben sopesarse BRCA1, los genes de reparación de los errores de emparejamiento y ATM. 
• En el marco metastásico, deben utilizarse las pruebas genéticas para orientar la inclusión de los pacientes en ensayos de medicina de precisión.
• En el marco en fase incipiente, debe incluirse el gen BRCA2 en las conversaciones sobre el tratamiento definitivo frente a un enfoque de vigilancia para la gestión del cáncer de próstata.
• Los portadores de mutaciones sin diagnóstico de cáncer de próstata deben derivarse a un centro especializado en alto riesgo o a ensayos de detección temprana.
• Los portadores de mutaciones de BRCA2deben comenzar el cribado del cáncer de próstata a los 40 años o 10 años antes del diagnóstico de cáncer de próstata más joven en la familia.
• Es crucial mejorar los conocimientos prácticos de los proveedores sobre las pruebas genéticas para el cáncer de próstata.
• También es necesario mejorar la defensa y la concienciación pública de las pruebas genéticas para el cáncer de próstata.