Cáncer de mama: la presencia de la mutación BRCA2 se relaciona con un mayor riesgo de metástasis en el sistema nervioso central

  • Song Y & al.
  • Cancer
  • 3 oct. 2019

  • de Miriam Davis, PhD
  • Univadis Clinical Summaries
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Punto clave

  • En el cáncer de mama, la mutación BRCA2 se relaciona con una mayor incidencia de metástasis en el sistema nervioso central (SNC).
  • No se ha encontrado ninguna asociación con la presencia de BRCA1.

Por qué es importante

  • Se trata del primer estudio en el que se presenta una relación entre la presencia de la mutación BRCA2 y la afectación del SNC.

Diseño del estudio

  • Es un estudio retrospectivo (n = 332) de todas las pacientes que recibieron tratamiento por cáncer de mama recurrente que se sometieron a pruebas de BRCA (1981-2014) en el Centro Oncológico Dana-Farber.
  • Financiación: no se reveló ninguna.

Resultados clave

  • El 73 % de las pacientes con la mutación BRCA1 presentaba cáncer de mama triple negativo (CMTN), mientras que el 72 % de las pacientes con la mutación BRCA2 presentaba tumores primarios con receptores hormonales.
  • El tipo de metástasis más frecuente (como primera metástasis o metástasis posteriores) variaba según el estado de BRCA:
    • el 50 % de las portadoras de BRCA1 presentaba metástasis pulmonares y el 50 % presentaba metástasis en los ganglios linfáticos a distancia;
    • el 75 % de las portadoras de BRCA2 y el 53 % de las que no eran portadoras presentaban metástasis óseas.
  • En el análisis univariante, la afectación del SNC era más frecuente entre las portadoras de BRCA1 (53 %) y de BRCA2 que en las que no eran portadoras (53 % y 50 % frente al 25 %).
  • En el análisis multivariante y después del ajuste por el subtipo tumoral, solo se asociaba con las metástasis en el SNC la mutación BRCA2 (OR: 3,33; p = 0,006 frente a las no portadoras).
  • La mortalidad relacionada con el cáncer era más probable con:
    • la presencia de BRCA2 que en las pacientes que no eran portadoras (HR: 1,82; p = 0,01);
    • el subtipo primario CMTN que con otros subtipos (HR: 4,22; p 
    • la afectación del SNC que con enfermedad locorregional/contralateral (HR: 10,91; p 

Limitaciones

  • Se usó un diseño observacional retrospectivo.
  • Se trata de un estudio en un único centro.