Cáncer de mama: la presencia de la mutación BRCA2 se relaciona con un mayor riesgo de metástasis en el sistema nervioso central

Diseño del estudio

• Es un estudio retrospectivo (n = 332) de todas las pacientes que recibieron tratamiento por cáncer de mama recurrente que se sometieron a pruebas de BRCA (1981-2014) en el Centro Oncológico Dana-Farber.
• Financiación: no se reveló ninguna.

Resultados clave

• El 73 % de las pacientes con la mutación BRCA1 presentaba cáncer de mama triple negativo (CMTN), mientras que el 72 % de las pacientes con la mutación BRCA2 presentaba tumores primarios con receptores hormonales.
• El tipo de metástasis más frecuente (como primera metástasis o metástasis posteriores) variaba según el estado de BRCA:
  • el 50 % de las portadoras de BRCA1 presentaba metástasis pulmonares y el 50 % presentaba metástasis en los ganglios linfáticos a distancia;
  • el 75 % de las portadoras de BRCA2 y el 53 % de las que no eran portadoras presentaban metástasis óseas.
• En el análisis univariante, la afectación del SNC era más frecuente entre las portadoras de BRCA1 (53 %) y de BRCA2 que en las que no eran portadoras (53 % y 50 % frente al 25 %).
• En el análisis multivariante y después del ajuste por el subtipo tumoral, solo se asociaba con las metástasis en el SNC la mutación BRCA2 (OR: 3,33; p = 0,006 frente a las no portadoras).
• La mortalidad relacionada con el cáncer era más probable con:
  • la presencia de BRCA2 que en las pacientes que no eran portadoras (HR: 1,82; p = 0,01);
  • el subtipo primario CMTN que con otros subtipos (HR: 4,22; p 
  • la afectación del SNC que con enfermedad locorregional/contralateral (HR: 10,91; p 

Limitaciones

• Se usó un diseño observacional retrospectivo.
• Se trata de un estudio en un único centro.