Cáncer de mama hereditario: terapias dirigidas e inteligencia artificial para mejorar la detección y el diagnóstico

  • Maria Baena
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Conclusión práctica

  • La inteligencia artificial está mejorando las técnicas de cribado y puede ayudar a personalizar el diagnóstico temprano de las portadoras.

Relevancia

  • Entre el 5 y el 10 % de las mujeres con cáncer de mama desarrollan un tumor hereditario.
  • Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 se detectan en el 30 % de las mujeres con cáncer de mama hereditario.
  • Otros genes implicados son: PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2  o ATM.

Diseño del estudio

  • VIII Jornada de Cáncer de Mama Hereditario organizada por SOLTI (grupo de investigación en cáncer de mama) y GEICAM (Fundación Grupo Español de Investigación en Cáncer de Mama) de manera presencial el pasado 16 de junio.
  • Programa científico junto con dos talleres prácticos. 

Resultados fundamentales

  • Durante la jornada se habló sobre las terapias dirigidas en cáncer de mama hereditario, las tecnologías de detección temprana y qué genes se deben tener en cuenta para el diagnóstico.
  • Los talleres prácticos se enfocaron en cómo incorporar los avances de la investigación traslacional a la práctica clínica:
    • Identificación de los factores de riesgo.
    • Cómo interpretar los resultados de los estudios genéticos tumorales.
  • Implementación de un abordaje multidisciplinar: incorporando oncólogos, médicos, ginecólogos, genetistas, enfermeras, cirujanos y otros profesionales sanitarios para mejorar los circuitos de atención a las pacientes.