Cáncer de mama: el conocimiento anterior al diagnóstico del estado de BRCA se relaciona con una mejor supervivencia

  • Hadar T & al.
  • JAMA Oncol

  • Univadis
  • Clinical Summary
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Punto clave

  • El conocimiento del estado mutacional de BRCA1/2 antes del diagnóstico de cáncer de mama se asocia con una mejor supervivencia.

Por qué es importante

  • Ser portadora de una mutación de BRCA1/2 se relaciona con un riesgo durante toda la vida de cáncer de mama del 70 %-80 %. 
  • La población del estudio estaba predominantemente compuesta por personas de ascendencia judía asquenací, que se considera una población de riesgo elevado de cáncer de mama asociado con las variantes patógenas en BRCA1/2. 

Diseño del estudio

  • Se trata de un análisis retrospectivo de 105 mujeres (el 83 %, judías asquenacíes) con diagnóstico de cáncer de mama en Jerusalén, Israel.
  • Antes del diagnóstico, 42 mujeres conocían su condición de portadoras y 63 supieron de ella solo después del diagnóstico.
  • Financiación: Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama, Ellie y David Werber.

Resultados clave

  • El conocimiento de la condición de portadora antes del diagnóstico se asoció con una probabilidad 12 veces más elevada de estadio clínico avanzado en el momento del diagnóstico (p = 0,001) y 8 veces más posibilidades de estadio anatomopatológico avanzado en el momento del diagnóstico (p = 0,002).
  • La supervivencia global a los 5 años fue significativamente más elevada entre las mujeres que conocían su condición de portadoras antes del diagnóstico en comparación con las mujeres que lo supieron después (94 % [error estándar: 4 %] frente al 78 % [error estándar: 5 %]; p = 0,03).
  • Se asociaron con la mortalidad general un nivel socioeconómico más elevado (HR: 0,76; p = 0,03), la variante génica (BRCA2 frente a BRCA1: HR: 0,15; p = 0,02) y la edad en el momento del diagnóstico (HR: 1,047; p = 0,04).

Limitaciones

  • El diseño era retrospectivo.
  • El tamaño de la muestra era limitado.

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