Biopsia líquida altamente precisa para detectar el cáncer de riñón en fases tempranas (Nat Med)


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Un nuevo método de biopsia líquida puede detectar cánceres de riñón con alta precisión, incluidos tumores pequeños y localizados que a menudo son curables pero para los cuales no existe un método de detección temprana, según publican científicos del Instituto de Cáncer Dana-Farber (Estados Unidos) en Nature Medicine.

La investigación sugiere que si se valida en ensayos más grandes y se aplica ampliamente, la prueba no invasiva podría encontrar más cánceres de riñón tempranos cuando no se han diseminado, reduciendo así la mortalidad de la enfermedad.

"Esperemos que podamos escalar esto a un nivel mucho mayor y detectar el cáncer antes para poder actuar antes", asegura Toni Choueiri, coautor principal del estudio.

Se estima que este 2020 se diagnosticarán 73.750 nuevos casos de cáncer de riñón, y aproximadamente 14.830 pacientes morirán a causa de la enfermedad. Alrededor del 35% de los cánceres se diagnostican solo después de que se han diseminado y son más difíciles de tratar.

Los tumores renales pequeños y tempranos generalmente no causan síntomas, y cada vez más se encuentran incidentalmente en exploraciones del abdomen realizadas para otro propósito. Sin embargo, no hay imágenes u otras pruebas de detección recomendadas para que la población general busque cánceres de riñón en fases iniciales.

Inicialmente, una prueba basada en el método descrito en el nuevo artículo podría usarse para evaluar a las personas con antecedentes familiares de cáncer de riñón o que tenían un cáncer de riñón anterior, señala Choueiri. "Necesitamos ser específicos primero, antes de hacerlo totalmente convencional", añade.

Las biopsias líquidas no invasivas, que buscan el ADN relacionado con el cáncer derramado por los tumores en la sangre u otros fluidos corporales, se están moviendo rápidamente hacia el uso clínico como medio de detección temprana de algunos tipos de tumores.

Sin embargo, "el cáncer de riñón es uno de los tumores más difíciles de detectar, porque no arroja tanto ADN como otros tumores -reconoce Matthew Freedman, coautor principal-. Ahí es donde esta prueba funciona realmente bien porque puede identificar patrones anormales en pequeñas cantidades de ADN diseminado de tumores. Y es una prueba de principio que la enfermedad en etapa temprana es detectable".

La prueba fue casi 100% precisa cuando se usó con muestras de sangre para distinguir a los pacientes con cáncer de riñón de aquellos que se sabe que no tienen cáncer de riñón. El método logra menos precisión al analizar muestras de orina, pero los investigadores creen que se puede mejorar el rendimiento.

Si la prueba se valida en ensayos más grandes y se vuelve ampliamente aplicable clínicamente, una muestra de orina sería incluso menos invasiva que una extracción de sangre.

El nombre técnico del método de prueba es cfMeDIP-seq, que significa inmunoprecipitación de ADN metilado sin células y secuenciación de alto rendimiento. Donde otros métodos de biopsia líquida buscan mutaciones en el ADN diseminado de tumores que revelan el tipo y la ubicación del cáncer, esta detecta la metilación anormal: la adición de etiquetas químicas al ADN, que no alteran su código genético pero puede afectar su función.

El método se probó en muestras de 99 pacientes con cáncer de riñón temprano y avanzado, 15 pacientes con cáncer de vejiga urotelial en estadio IV y 28 sujetos de control sanos y sin cáncer. Al analizar el suero sanguíneo con la prueba, el estudio informó una clasificación "casi perfecta" de pacientes en todas las etapas del cáncer de riñón. Si bien la clasificación basada en orina no fue tan precisa, "creemos que el rendimiento puede mejorarse mediante la optimización técnica y computacional", escriben los autores.