Biomarcadores sanguíneos con información genómica podrían predecir enfermedades comunes

Ante el aumento de enfermedades crónicas como las cardiopatías y la diabetes, "la prevención es una parte importante de la solución", afirmó Barrett. La investigación pretendía contribuir a la prevención personalizada de enfermedades con un método escalable y rentable para evaluar el riesgo. 

El equipo de investigación midió más de 200 biomarcadores metabólicos en muestras de sangre de medio millón de participantes en biobancos nacionales del Reino Unido, Estonia y Finlandia. Mediante aprendizaje automático, construyeron un modelo a partir de datos genómicos y metabolómicos que predice el riesgo individual de desarrollar nueve enfermedades comunes. 

Según la Organización Mundial de la Salud, estas enfermedades (cardiopatía isquémica, ictus, cáncer de pulmón, diabetes, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, Alzheimer y otras demencias, depresión, enfermedades hepáticas y cáncer de colon) son las principales causantes de años de vida ajustados en función de la discapacidad en Europa. 

Aunque las puntuaciones de riesgo poligénico han acaparado últimamente la atención, Barrett y sus colaboradores descubrieron que los biomarcadores metabólicos, medidos mediante espectroscopia de resonancia magnética en las muestras, daban lugar a mejores predicciones con hasta 8-10 años de antelación. Las predicciones eran aún más precisas cuando los biomarcadores se combinaban con información genética.

“La metabolómica basada en la resonancia magnética es una tecnología muy potente", afirma Roland Eils, del Instituto de Salud de Berlín en Charité, que no participó en el estudio. Eils ha contribuido a investigaciones similares de metabolómica con datos de biobancos del Reino Unido, y está deseando ver resultados más detallados de la investigación de Barrett. 

Aunque confía en el valor de los perfiles metabolómicos para la predicción de enfermedades, Eils declaró a Univadis.com que es importante asegurarse de que la investigación se valida de forma independiente y se demuestra que supera las predicciones a partir de datos básicos como la edad y el sexo. 

Los investigadores esperan que Nightingale Health pueda ofrecer una solución realista y rentable para predecir toda una serie de enfermedades. En lugar de necesitar varias pruebas especializadas para evaluar el riesgo, "con una muestra de sangre [barata] se pueden obtener todos estos datos a la vez", afirma Barrett en una entrevista con Univadis.com. Los análisis de las muestras de sangre cuestan unos 20 dólares, al mismo nivel que otras mediciones estándar como los análisis de colesterol o glucosa. 

Barrett reconoció en la entrevista que el modelo que eligieron es una de las muchas posibilidades. Otros pueden elegir una combinación diferente de parámetros de salud y algoritmos, por lo que es difícil saber cómo se compara el enfoque de este estudio. También señaló que los datos proceden en su mayoría de individuos de ascendencia europea, y espera diversificarlos en futuros estudios. 

Tras esta investigación, Barrett espera avanzar en la aplicación clínica, aplicando el trabajo para ayudar a predecir y prevenir una amplia gama de enfermedades.

Este contenido fue publicado originalmente en Univadis.com