Avances en la discriminación entre las mutaciones genéticas que promueven el crecimiento tumoral y las que no lo hacen (Science)


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Investigadores de varios centros de Estados Unidos han discriminado, en un trabajo publicado en Science, entre mutaciones que promueven el crecimiento del cáncer y aquellas que no lo hacen.

Hasta ahora, los investigadores creían que las mutaciones recurrentes (mutaciones de punto de acceso) en los tumores eran las mutaciones importantes (mutaciones del conductor) que promovían la progresión del cáncer.

"En nuestro estudio, identificamos que ciertas mutaciones recurrentes encontradas en los bucles madre del ADN, una estructura de ADN común, en realidad eran puntos de acceso y no los controladores que originalmente creíamos que eran. Además, descubrimos que otras mutaciones recurrentes, que se encuentran en ubicaciones de ADN fuera de los bucles del vástago, pueden ser nuevos controladores que aún no están caracterizados. "La importancia de nuestro descubrimiento es que nos da la capacidad de discriminar entre mutaciones, lo cual es esencial para desarrollar nuevas terapias contra el cáncer", explican los investigadores.

En concreto, tras examinar el panorama de las mutaciones y la distribución de las mutaciones en los genomas de cáncer de más de 9.000 tumores de pacientes, los expertos identificaron que ciertas mutaciones de punto de acceso surgen de la actividad de una familia de proteínas llamada APOBEC (apolipoproteína B, mRNA editado como polipéptido catalítico).

"Nuestros análisis muestran que APOBEC3A, en particular, tiene una fuerte preferencia por las estructuras de ADN denominadas bucles troncales o horquillas de ADN. Esta preferencia da como resultado la creación de mutaciones de punto de acceso en los tumores de los pacientes", concluyen los investigadores.