Algunas pacientes con cáncer de mama corren un riesgo elevado de presentar otra neoplasia maligna primaria

Relevancia

• Los resultados indican que las pacientes con cáncer de mama que cumplen los requisitos para someterse a pruebas genéticas, pero carecen de una variante patogénica, son un grupo con un riesgo elevado de presentar otra neoplasia maligna primaria más adelante.

Diseño del estudio

• En este estudio prospectivo de cohortes se incluyó a 1.163 pacientes con antecedentes de cáncer de mama unilateral que se sometieron a pruebas de la estirpe germinal entre 2014 y 2019.
• La decisión de recomendar dichas pruebas se basó en las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer de Estados Unidos.

Resultados fundamentales

• La mediana del seguimiento después de someterse a pruebas genéticas fue de 4,1 años.
• El 28,4 % de las pacientes con cáncer de mama que fueron objeto de seguimiento durante este periodo presentó otra neoplasia maligna primaria.
• El resultado más frecuente de las pruebas de la estirpe germinal fue la ausencia de variante patogénica (55,7 %), seguida de la presencia de variante patogénica distinta a BRCA (26,4 %) y de variantes patogénicas BRCA1/2 (18,0 %).
• La aparición de otras neoplasias malignas primarias fue más elevada en las personas que no presentaban variante patogénica (p <0,0001):
  • Variante patogénicna BRCA1/2: 18,7 %.
  • Variante patogénica distinta a BRCA: 28,4 %.
  • Ausencia de variante patogénica: 31,5 %.
• Las otras neoplasias malignas primarias más frecuentes fueron de ovario (n = 60) y de útero (n = 44), así como sarcoma (n = 36).
• Las personas con un diagnóstico de otra neoplasia maligna primaria alcanzaron, en comparación con las que no presentaban dicha neoplasia, una supervivencia global más breve, aunque la diferencia fue modesta (93,4 % frente al 97,5 %, respectivamente; p = 0,002).

Limitación

• Las pacientes en estudio procedían de un centro de derivación para casos complejos y, por lo tanto, puede que no sean representativas de todas las pacientes con cáncer de mama que se someten a pruebas de la estirpe germinal.
• No se incluyó un grupo de control de pacientes que no cumplieran los requisitos para someterse a pruebas de la estirpe germinal.
• Seguimiento breve.
• Diseño observacional.