28 de febrero: Día Mundial de las Enfermedades Raras


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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de la mano de la Red Internacional (IRDiRC) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), ha instado a la ONU a impulsar una resolución sobre enfermedades raras como principal reivindicación del Día Mundial de estas patologías, que se celebra este 28 de febrero.

Durante el encuentro, celebrado en Nueva York y al que asistió la directora de FEDER, Alba Ancochea, se puso de manifiesto que "el abordaje de estas patologías y los casos sin diagnóstico han de ser una prioridad en la agenda política mundial estableciendo un marco común que garantice la cobertura universal de la salud".

"España ha apoyado este encuentro desde que comenzó a gestarse y, a través de su misión permanente en Naciones Unidas, ha posibilitado la recepción del colectivo", indicó Ancochea. Han participado un total de 15 países.

En concreto, la resolución tiene tres metas: "establecer una definición universal de enfermedades raras, crear una red de centros de atención a nivel mundial y generar un marco común para hacer frente a los problemas globales de las familias, independientemente del país en que residan", explicó Ancochea.

"Si queremos lograr el objetivo 3 de la Agenda 2030 de la ONU no podemos perder de vista que, para alcanzar la cobertura sanitaria universal, es necesario garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento a todas las personas, también a las que tienen enfermedades poco frecuentes", añadió la directora de FEDER.

Por su parte, la Sociedad Española de Neurología (SEN) recuerda, con motivo de esta jornada de concienciación, que el 6-8% de la población padece alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

En España se calcula que 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común. “Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz más del 50% se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explica Jorge Matias-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. Se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos. “Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

“Desde la SEN consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica, básica y traslacional con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios. “Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades raras han de ser cubiertas en distintos ámbitos profesionales, sanitarios y no sanitarios”, señala Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

 “Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluye este especialista.